Come funziona il test genetico

Masha Vorslav

Negli ultimi cinque anni, il costo dei test genetici è sceso esattamente di 10 volte: dal minimo di 999 a 99 dollari. Naturalmente, questo non poteva che influire sulla loro popolarità: una persona rara non vuole avere accesso a conoscenze che prima sembravano inaccessibili, specialmente se questa conoscenza riguarda se stesso. Ma tali test non danno alcuna garanzia e dati accurati, ma costituiscono una certa caratteristica generale dell'organismo. Wonderzine ha capito come funzionano, perché sono necessari e chi trae beneficio da test genetici a basso costo.

Se puoi mettere Il marcatore "alla moda" per tutto ciò che riguarda la genetica, forse sì, il test genetico è di moda. In molti modi, perché sono diventati più accessibili che mai: ora è possibile acquistare un set che determinerà i rischi personali, i rapporti con i farmaci e aiutare a pianificare la nascita di un bambino, e questo è con un minimo di tempo e denaro. La lealtà ai test genetici è anche attribuita all'egocentrismo e al narcisismo della generazione attuale: una piccola balena dirà tutto o quasi sulla cosa più interessante del mondo - il ricco (ovviamente) mondo interiore. Uno dei servizi simili più popolari volti a chiarire le informazioni genetiche è California 23andMe.

Lena Bulyginacofondatore The Old Reader

Ho deciso di provare 23andMe, perché era molto curioso e hanno annunciato un nuovo modello di lavoro per Natale: $ 99 per balena invece di $ 299 e nessun ulteriore abbonamento a pagamento. Eravamo a New York e abbiamo ordinato un cofanetto (ma per poterlo utilizzare e inviare, abbiamo dovuto viaggiare per 20 minuti in treno per il New Jersey, perché le leggi dello Stato di New York proibiscono la raccolta del DNA non secondo la raccomandazione di un medico nei laboratori governativi). Da un lato, ho imparato molto su di me da dentro e ora so a cosa prestare attenzione, quali sono i miei rapporti con alcuni farmaci e che i miei futuri bambini potrebbero avere una carenza di lattosio. D'altra parte, ho ricevuto una fonte di paranoia ufficialmente confermata dai numeri, spesso irragionevoli. Voglio davvero che nel prossimo futuro la quantità di informazioni ottenute da tale analisi del DNA sia maggiore (ora è ancora molto costoso). In 23eMe, ammiro tutto: il design e la semplicità del reclutamento e del packaging, il sito, l'account personale e il fatto che è possibile aggiungere amici intimi che sono stati analizzati, confrontare i geni l'uno dell'altro, e quindi discutere con tatto chi ha che tipo di reazione agli asparagi.

"Confermata ufficialmente la fonte di numeri di paranoia" e l'inesattezza dei dati - o meglio, non la precisione che la gente si aspetta per vari motivi - i due difetti principali che hanno i kit read-s-genome-sam. Con entrambi, comunque, è chiaro cosa fare: è necessario capire che la ricerca sul materiale genetico al livello in cui 23andMe e aziende simili li conducono non può usare il principio del loro lavoro per dipingere una persona come un libro: non indagano sul genoma (l'intera serie di informazioni ereditarie in una cella) di una persona e controllano la presenza o l'assenza di mutazioni nei suoi singoli punti (SNP o snap). E il fatto che la salute umana è determinata non solo dai suoi geni.

Vladimir Naumov

Ricercatore, laboratorio di genetica molecolare umana

Questa è un'iniziativa antica: non appena hanno scoperto i geni, tutti hanno immediatamente voluto sapere tutto sul loro. Sei anni fa, quando 23andMe è apparso, hanno deciso di creare una rete sociale di questo tipo e di sottoporre le masse ai test genetici Direct-to-Consumer (DTC). Ma la tecnologia utilizzata da loro e da aziende simili (polimorfismi puntuali o scatti), ci consente di determinare solo le predisposizioni per le malattie diffuse: il diabete e alcuni tipi di oncologia, per esempio. E queste sono cose che sanno davvero meglio di te; Puoi uscire da queste malattie cambiando leggermente il tuo stile di vita: mangiare meno dolce, fare più attività fisica o viceversa, non dedicarti a qualche tipo di sport per non ferirti. È vero, mi sembra che prima devi andare da uno psicologo per capire che tipo di psicoterapia sei, se puoi farcela con queste informazioni e non guidarti in una sorta di terribile depressione, e poi tranquillamente farti provare.

Il formato 23andMe sta lentamente diventando un ricordo del passato, perché le tecnologie stanno diventando più economiche: è possibile creare un genoma o una copia completi, cioè la parte del genoma che codifica per le proteine che svolgono quindi alcune funzioni.

È importante ricordare che ciò che ci accade non è solo la genetica. Non c'è certezza che il polimorfismo predisponga a una malattia e sicuramente ne sarete ammalati - esso consiste sempre di un mucchio di fattori: ambiente, comportamento, la stessa psicologia - ciò che viene chiamato epigenetica, metodi di lettura del codice genetico. È determinato dall'ambiente, dal comportamento, dalla sensazione. Questo non è del tutto chiaro, ma ecco un esempio del fatto che l'epigenetica funziona davvero: tutte le nostre cellule hanno gli stessi genomi, ma tutte leggono in modo diverso, e ogni cellula ha un aspetto diverso: il neurone è diverso dalle cellule del sistema immunitario quelli provengono da cellule epatiche e così via.

E un'altra cosa: il nostro corpo è un sistema così complesso e non lineare che una rottura in un posto può essere livellata in dieci modi diversi a causa delle deviazioni del metabolismo, e tutto andrà bene.

Si scopre che: i test genetici nella scatola, anche se non accurati al 100% e per ragioni oggettive non possono dire tutto di una persona, sono abbastanza utili. In primo luogo, possono parlare della predisposizione ad alcune malattie gravi, e questo è già molto; in secondo luogo, hanno un grande futuro: è già noto che ci sono geni responsabili della propensione per una particolare professione, e il tempo è vicino quando i test diranno non solo le singole mutazioni, ma anche su quale sezione sportiva inviare al bambino in modo che abbia successo nello sport o che tipo di lavoro tu possa fare meglio a causa del tuo genoma.

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