Movimento - Dolore: come vivo con la sindrome di Ehlers-Danlos
LA SCIENZA SI TRASFORMA IN AVANTI - COMPLETAMENTE POSSIBILE CHE NEL FUTURO saremo in grado di modificare il genoma umano e questo permetterà di combattere le malattie ereditarie. Ma, sfortunatamente, oggi ci sono ancora malattie difficili da diagnosticare e impossibili da curare. Alexandra B. ci ha parlato della vita con uno di loro: la sindrome di Ehlers-Danlos.
Diagnosi e serie "Ossa"
La sindrome di Ehlers-Dunloc (SED) è una malattia genetica del tessuto connettivo. È causato da difetti nella sintesi del collagene - la proteina più importante dei muscoli, vasi sanguigni, ossa, cartilagine e tendini, tegumenti esterni di tutti gli organi. Il collagene "attacca" il tessuto, dando loro forza ed elasticità - il collagene "rotto" non adempie ai suoi doveri. La stessa proteina sotto forma di ampolle o iniezioni non aiuta: il corpo non sa cosa sia il collagene "normale" e non è in grado di produrlo e assorbirlo. I legamenti non supportano le articolazioni - a causa di ciò, si verificano distorsioni. La colonna vertebrale non è fissata sul posto - di conseguenza, appare una curvatura. Molto spesso le persone con questa sindrome sono unite dalla fragilità dei vasi sanguigni, dall'aumentata flessibilità delle articolazioni e dall'incredibile elasticità della pelle, quasi come quella di Mr. Fantastic. E anche - dolore costante.
Dall'infanzia, mi fa male la schiena. I miei genitori mi portarono dai migliori chirurghi, ortopedici, osteopati, ma tutti dissero: "Hai una curvatura della colonna vertebrale, vai a nuotare". Senza esami sufficienti, mi è stato prescritto un trattamento che ha solo danneggiato. Ad esempio, gli esercizi fisici non tengono conto che ho delle sporgenze (questo è il primo stadio della formazione di ernie dei dischi intervertebrali) e possono portare a ernie. O massaggi che stimolano il flusso di sangue alla parte bassa della schiena, che è vietato in caso di endometriosi (ho solo imparato a conoscere ciò che ho e per caso sei mesi fa - anche se ho visitato regolarmente ginecologi per molti anni e menzionato il dolore e altri sintomi). Praticamente ogni dottore ha rimproverato me oi miei genitori per non aver mantenuto il mio stato di salute e portarlo a un tale stato. Una volta che un chirurgo in un ospedale distrettuale mi ha chiesto cosa fare con la mia schiena, ha risposto: "Niente, aspetta anni di dolore".
Nell'autunno del 2016, ero ad un ricevimento presso uno dei migliori vertebrologi. (Specialista in malattie spinali. - Circa Ed.) America Latina. Ho incontrato un messicano e spesso volavo da lui; Sapeva che mi faceva male la schiena tutto il tempo, e in Russia non riuscivo a ottenere un sondaggio, e l'ho scritto a uno specialista. Per due giorni lì, ho saputo della mia condizione più di venti anni qui. Dopo l'esame e diverse immagini radiografiche, il vertebrologo ha compilato un elenco di esami obbligatori: la risonanza magnetica, la tomografia computerizzata e altri.
Tutto è uscito un anno fa, quasi per caso, grazie allo spettacolo "Bones". Lì, una delle vittime aveva la sindrome di Ehlers - Danlos - e gli stessi sintomi della mia
Tornato a Mosca, per tre mesi ho cercato di ottenere un rinvio per una risonanza magnetica. Quando un neurologo ha definito il più esperto vertebrologo messicano un pazzo, la mia pazienza si è spezzata. Sono andato dal direttore dell'ospedale, ma lei ha detto che non avrei mai ricevuto un referral per una risonanza magnetica della colonna vertebrale, perché è vietato nominare un'analisi così volumetrica. Solo dopo che ebbi scoppiato in lacrime, ebbe pietà di me e diede la direzione della tomografia di una sezione della colonna vertebrale, anche se dovevo esaminare quattro. Dopo di ciò, non ho mai più usato la medicina libera.
Tutto è uscito un anno fa, quasi per caso, grazie allo spettacolo "Bones". Lì, una delle vittime aveva la sindrome di Ehlers - Danlos - e gli stessi sintomi della mia. Sono rimasto sorpreso dalla somiglianza, ho letto della malattia su Internet e mi sono iscritto alla genetica a Mosca, l'unico specialista russo che frequenta conferenze internazionali dedicate all'EDS. Sono venuto alla reception con una cartella di analisi e conclusioni di tutti i possibili specialisti. Il medico li ha esaminati, ha chiesto delle malattie dei parenti, mi ha esaminato e confermato la mia ipotesi, facendo la diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos. Da una parte, ero sollevato: finalmente, so che con me, sarà più facile per me controllare la malattia. D'altra parte, la diagnosi suonava come una frase, dal momento che il SED è incurabile. Il genetista ha confortato che l'ipermobilità diminuisse con l'età. Ma, sfortunatamente, altre malattie croniche causate dalla sindrome non scompariranno da nessuna parte.
La vita con una sindrome
La probabilità di ereditarietà della sindrome di Ehlers-Danlos è del cinquanta per cento; una tale divertente lotteria. Molto probabilmente, mia madre ce l'ha: lei ha gli stessi problemi e dolori, ma non è stata esaminata. Esistono sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, ciascuno con una diversa mutazione di alcuni geni. Ad esempio, nelle persone con un tipo classico, la pelle è incredibilmente elastica ed elastica, e nelle persone con pelle vascolare, i vasi fragili possono raggiungere la rottura delle arterie.
Ho un tipo ipermobile di SED - questo si trova in una persona su dieci o quindicimila. Con esso, puoi facilmente danneggiare qualsiasi articolazione: dita, ginocchio, mascella. Gli scienziati non hanno ancora trovato il gene responsabile della mutazione in questo caso, il che significa che la malattia non può essere identificata con l'aiuto di test. La probabilità che i miei figli abbiano la sindrome è anche di circa cinquanta a cinquanta, ma mi sembra ancora più alta: ho letto in gruppi di lingua inglese che quasi tutte le persone con la sindrome sono state trasmesse ai bambini. Inoltre, a SED, la gravidanza e il parto sono estremamente difficili - un genetista mi ha detto di questo, ma ho ascoltato a malincuore, dal momento che non ho intenzione di avere figli.
La sindrome di Ehlers-Danlos è accompagnata da malattie di tutti gli organi con tessuto connettivo, nonché altri problemi legati alle funzioni di questi organi. Ho infiammazione cronica dei tendini delle gambe, cefalea cronica e otite media cronica, endometriosi, curvatura della colonna vertebrale con protrusioni e degradazione dei dischi intervertebrali. Ci sono problemi con il tratto gastrointestinale, l'udito, i vasi, la pelle: irritazione, arrossamento, reazione al freddo e al caldo, secchezza per sempre, eruzione persistente, cicatrici da graffi.
Le persone con la mia diagnosi sono inclini alla depressione a causa del dolore cronico: è difficile sopportare e rendersi conto che nel corso degli anni peggiorerà solo
Ogni giorno mi fanno male la testa, il collo e la parte bassa della schiena a causa della curvatura della colonna vertebrale e della distribuzione impropria del carico quando si cammina. Le articolazioni della caviglia fanno male a causa della mobilità troppo alta, si verificano lesioni regolari. Non posso camminare senza solette anche a casa, altrimenti le mie gambe andranno a finire.
A causa dello sviluppo improprio del tessuto connettivo, era necessario allineare i denti. Sono anche allergico a innumerevoli sostanze: antibiotici, coloranti, conservanti. A causa della sindrome da stanchezza cronica, non riesco nemmeno a padroneggiare questa intervista - il giovane digita le risposte dalla dettatura. Anche l'immunità non è dannata: in ventidue anni ho avuto una bronchite (non era facile curarlo senza antibiotici), angina, malattie autoimmuni e molte altre condizioni. Le persone con la mia diagnosi sono inclini alla depressione a causa del dolore cronico: è difficile resistere e rendersi conto che nel corso degli anni peggiorerà solo.
L'elenco delle mie malattie è costantemente aggiornato. Più di sei mesi fa, durante il prossimo esame, ho notato che ho scarsi risultati del test del sangue e gli indicatori stanno peggiorando. Da allora, cercando di capire cosa c'è che non va. Mi sembra di aver già scavalcato tutti i dottori più o meno bravi a Mosca - ma nessuno conosce le specifiche dei pazienti con SED, e devono essere presi in considerazione per fare una diagnosi corretta. Pertanto, nessuno può aiutarmi o almeno indirizzarmi alle analisi necessarie. Molto spesso, i dottori semplicemente non credono che io abbia la sindrome - anche se porto sempre con me la conclusione della genetica. Andare costantemente dai dottori è pazzesco.
Limitazioni e overcomes
A differenza degli USA, della Gran Bretagna, della Francia, del Messico e di altri paesi, in Russia con la sindrome di Ehlers-Danlos non danno disabilità né in una delle malattie comorbili. Lo stato non aiuta, non riesco a raggiungere il trattamento o gli esami imputati. Ho così tante malattie che non ci sono soldi in più, e sarei felice di non pagare diecimila per le analisi del sangue. O essere in grado di parcheggiare in posti per persone con disabilità, che si trovano più vicino all'ingresso dell'edificio - anche una piccola quantità aiuta quando devi andare da qualche parte durante un attacco doloroso. Per un anno, cercando invano di trovare un medico che potesse guidarmi, aiutare e correggere il trattamento delle malattie concomitanti. Ma in Russia ci sono solo due o tre genetiche specialistiche sul SED. Non ci sono gruppi di supporto di lingua russa, quindi sono su gruppi di lingua inglese su Facebook.
SED dà non solo dolore, ma anche una reazione ipersensibile ad esso: anche una cosa così insignificante come, per esempio, la donazione di sangue, mi fa impazzire. Durante l'infanzia è stato particolarmente difficile. Il dolore prende tutta l'energia: ogni azione vale l'enorme sforzo. Forti attacchi di nausea, respiro, vertigini, difficile parlare. A volte i tablet rimuovono parzialmente la condizione, ma il più delle volte no. Ho sempre con me un set completo: normali antidolorifici, un antidolorifico molto forte per situazioni di emergenza, diversi tipi di miorilassanti.
Alcune cose che non posso fare in linea di principio, in quanto portano un sacco di dolore: uscire a lungo, portare il cibo a casa dal negozio, spostare e spostare le cose, ottenere qualcosa dagli scaffali superiori. Ci sono casi che a volte funzionano, a volte no - questo è cucinare, caricare la lavastoviglie (senza la quale trovo molto difficile), lavare. Se un buon giorno cade, cerco di fare un po 'più del solito. Ma tengo sempre sott'occhio il carico: di recente ho tirato fuori i vestiti nell'armadio per diverse ore, e poi per una settimana non ho potuto alzarmi dal letto. Di buono: tutti gli uomini con cui ero in una relazione, ha sempre preso la maggior parte dei compiti per se stessi.
Il dolore prende tutta l'energia: ogni azione vale l'enorme sforzo. Un forte dolore ti fa star male, respira forte, capogiro, difficile parlare
La mia vita consiste di limiti e superamenti. Costantemente devono controllarsi, in modo da non essere feriti. Non posso andare ai bagni e alle saune, correre e fare tutto ciò che dà un forte carico alla colonna vertebrale. Da bambino ero coinvolto negli sport equestri e ho sempre sognato di tornarci, ma era proibito a me. Per diversi anni ho praticato yoga, gli insegnanti sono stati sorpresi dalla mia flessibilità - è tipico del SED. Amo nuotare, e ora questa è l'unica cosa che mi aiuta a ridurre il dolore. Sollevare oggetti pesanti, piegarsi, camminare a lungo - non per me. Cinque anni fa adoravo le lunghe passeggiate in città, ora è impossibile: quasi subito c'è un forte mal di schiena che non va via per diversi giorni.
Sono un avvocato dalla mia prima istruzione, ma alcuni anni fa ho cambiato la mia professione e ho ricevuto un altro diploma - un insegnante di russo come lingua straniera. C'erano molte ragioni, ma l'impulso era il fatto che gli avvocati hanno un lavoro sedentario. E non riesco a stare seduto a lungo: la schiena inizia a farmi male male. Ora faccio ciò che amo e allo stesso tempo posso dedicare abbastanza tempo alla salute. Amo lavorare, e non posso immaginare la mia vita senza di essa, ma ho bisogno di stabilire chiaramente le priorità. Come insegnante, io stesso faccio il programma, dato il tempo per l'allenamento. Vado in piscina almeno due o tre volte a settimana, e studio anche a casa o in sala secondo un programma speciale. Se lavoro al mattino, prendo il secondo sotto sport e ricreazione.
Essere visibili e comunicare con le persone nei momenti di dolore è inevitabile. Al lavoro, ho bisogno di guardare costantemente interessato ed energico - con dolore cronico è difficile. Allora prendo la medicina e lavoro. Ho imparato ad esprimere emozioni che non provo. I miei colleghi sono sicuri che sono sempre di buon umore, anche se in realtà è raro nei momenti di dolore. Gli amici sanno come mi sento, ma, mi sembra, pensano che io abbellisca, e loro non sanno quanto mi sento male. Una persona sana è davvero difficile capire cosa sto vivendo.
Grazie alle mie condizioni, ho un'ottima forza di volontà: posso alzarmi presto la mattina nel fine settimana per andare in palestra, costringermi a fare qualcosa, anche se non voglio
Ciò che mi spaventa di più è che con l'età, i problemi con la colonna vertebrale peggiorano solo: a causa della curvatura, il carico è distribuito in modo errato e l'usura naturale accelera - può verificarsi un'ernia del disco intervertebrale o si può verificare una lesione nervosa se non pratichi esercizi terapeutici. È terribile pensare a cosa accadrà tra vent'anni, se ora mi sento male.
D'altra parte, questa paura è motivata a fare qualcosa ora: impegnarsi in sport consentiti, lavorare, viaggiare. Come in ogni situazione, nella vita con una sindrome cronica non c'è solo un negativo. Grazie alle mie condizioni, ho un'ottima forza di volontà: posso alzarmi presto nel weekend per andare in palestra, costringermi a fare qualcosa, anche se non lo voglio. Comprendo chiaramente quando ho bisogno di riposare e rilassarmi per sentirmi meglio, e quando sono solo pigro. A causa di allenamenti regolari, ho un corpo forte e allenato, posso lavorare su me stesso. E a causa del fatto che occasionalmente mi sento male, non conservo per dopo qualcosa di importante e interessante. Se voglio imparare cose nuove, lo faccio immediatamente. Ad esempio, recentemente è andato alle danze latino americane. La sindrome mi ha anche insegnato come relazionarmi più facilmente alla vita e a me stesso: ognuno ha delle peculiarità - e le mie solo mi rendono più forte.
immagini:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
