"Fino a quando l'aorta esplode": come vivo con la sindrome di Marfan

L'ESISTENZA DELLE MALATTIE GENETICHE HEARD HEARD ALLMa poche persone immaginano quanti di loro ci sono. Non tutti sono rilevati alla nascita: ad esempio, la sindrome di Marfan diventa nota molto più tardi. Questa è una malattia genetica in cui la sintesi proteica della fibrillina è disturbata - è responsabile dell'elasticità e della contrattilità del tessuto connettivo. Molti sistemi e tessuti del corpo sono interessati: vasi e cuore, ossa e articolazioni, occhi e polmoni. Le persone con questa malattia sono generalmente alte, con braccia, gambe, mani e piedi lunghi; le loro dita estese nei libri di testo medici sono chiamate "ragno". Il trattamento e la prognosi dipendono direttamente dalla gravità: per esempio, se l'aorta è colpita - la più grande nave del corpo umano - la condizione diventa pericolosa per la vita. Abbiamo parlato con Svetlana H. di come vive con la sindrome di Marfan.

Ho trent'anni e la diagnosi è diventata nota quando avevo sei anni. Sono cresciuto rapidamente, e al prossimo esame in programma, il dottore ha sentito un soffio al cuore; successivamente, la genetica e la diagnosi presuntiva erano la sindrome di Marfan; Nella condizione di "presumibile" è rimasto per molti anni. La malattia è stata quindi capita male, e le uniche raccomandazioni erano l'osservazione di un cardiologo e il divieto di attività fisica. Poi, tuttavia, è diventato chiaro che la terapia fisica era necessaria, e sono andato a fare una nuotata. Ha funzionato bene: ero impegnato nella scuola delle riserve olimpiche e all'età di nove anni sono stato persino invitato a far parte di un team di professionisti. Il cardiologo ed i genitori, tuttavia, erano contro carichi crescenti - sconvolto, ho rinunciato a nuotare in generale.

Crescendo, i miei problemi cardiaci peggiorarono: sono cresciuto e con me l'aorta, la più grande nave del corpo, si è allungata. Già nell'infanzia tutti i parametri dell'aorta superavano i valori normali anche per un adulto. Anche i problemi con le valvole cardiache erano in aumento. Quando avevo dieci anni, ho avuto l'opportunità di frequentare un consulto di medici - a quel tempo era una rarità, e anche nella medicina libera, cioè, il caso era difficile. La questione della cardiochirurgia è stata risolta, ma non vi era alcuna indicazione diretta per l'operazione - solo un "deterioramento lento", e "non si sa come si comportano i tessuti dopo l'operazione, forse se ne andranno via". Geneticamente, per confermare o negare la diagnosi, allora non ha offerto - se i medici non erano a conoscenza di questa possibilità, o se semplicemente non esisteva allora.

Il decorso della malattia è molto difficile e il trattamento deve essere affrontato in modo responsabile, perché non solo la qualità della vita, ma anche la stessa è in gioco: secondo le statistiche, il 90-95% dei pazienti non raggiunge i 40-50 anni

In generale, gli unici esami erano ECG, ECHO, monitoraggio Holter (ECG giorno e notte in condizioni di normale attività quotidiana, quando i sensori ECG sono incollati al corpo - Ed.), visite cardiologo, assistenza di supporto e consulenza non lesiva. Non è stato un grande successo per me seguirlo. Quando avevo tredici anni, dopo essere rimasto a casa per due settimane a una temperatura inferiore ai quarant'anni, andavo ancora all'ospedale per le malattie infettive - e nel pronto soccorso il dottore, vedendo la mia gola, impallidiva e diceva a mia madre che avevo la difterite. La mamma scoppiò in lacrime e io fui trasferito in reparto e trasferito in un reparto con quelli che si stavano riprendendo dall'influenza - una soluzione "meravigliosa". Bene, che la diagnosi non è stata confermata, e ancora non avevo la difterite. Ciononostante, qualsiasi malattia, che colpisce in particolare le vie respiratorie, influisce negativamente sul cuore, che nel mio caso è semplicemente pericoloso.

Per tutta la vita ho vissuto con una diagnosi di displasia del tessuto connettivo, e la sindrome di Marfan era solo un fenotipo - questo significa che ho avuto manifestazioni della sindrome, ma non è stata confermata geneticamente. Secondo alcuni medici, specialmente quelli che mi hanno visto per la prima volta, era completamente assente: dopo tutto, non c'era un insieme completo di sintomi classici. Ho tutto più o meno normale con le ossa e lo stato della colonna vertebrale, al posto della lente dell'occhio; la malattia può essere sospettata solo a causa di anomalie del sistema cardiovascolare, alta crescita, aracnodattili (le stesse "dita ragno") e maggiore elasticità. Anche adesso, quando dico ai medici della mia anamnesi, menziono la displasia più spesso della sindrome di Marfan - altrimenti si limitano ad annuire educatamente e passano per le orecchie.

Poiché non ero infastidito dal dolore, vivevo come un adolescente normale. La mamma era preoccupata per il mio cuore, ma una consapevolezza incompleta mi ha aiutato ad andare in questo modo molto più facilmente. Se, quindi, fosse a conoscenza di tutte le sorprese che la malattia può presentare, non so come affrontarlo. Sono anche contento che ora non ne sappia più di prima - ora penso al suo cuore. In realtà, è stato possibile solo confermare la diagnosi nel trentesimo anno di vita: io stesso ho passato l'analisi per mutazioni genetiche nel quadro del cosiddetto pannello di malattia del tessuto connettivo. Con il suo aiuto, hanno rivelato una mutazione caratteristica della sindrome di Marfan, ma non in "punti caldi" - probabilmente, quindi, non sono un tipico rappresentante della malattia.

La sindrome di Marfan è una malattia genetica, ma non deve verificarsi in nessuno dei parenti. I miei genitori, per esempio, non hanno manifestazioni, esternamente o "internamente". Le basi della malattia sono mutazioni nel gene responsabile della sintesi della fibrillina - la proteina strutturale più importante della matrice extracellulare, che conferisce elasticità e contrattilità del tessuto connettivo. Colpisce gli organi con la massima concentrazione di tessuto connettivo: cuore, occhi, schiena, legamenti. La sindrome non viene trattata e qualsiasi terapia è diretta a specifici organi colpiti - ad esempio, dovrei prendere una pillola che aiuti il ​​sistema cardiovascolare. Il decorso della malattia è molto difficile e il trattamento deve essere affrontato in modo responsabile, poiché non solo la qualità della vita, ma anche la stessa è in gioco: secondo le statistiche, il 90-95% dei pazienti non raggiunge i 40-50 anni.

Le restrizioni riguardano principalmente lo sforzo fisico. Non è possibile praticare sport professionistici, anche se, per ironia della sorte, ho molti dati, ad esempio crescita elevata e flessibilità enorme (posso comunque buttarmi la gamba in testa o sedermi nella posizione del loto con un inizio di corsa). Le persone con la sindrome di Marfan mostrano uno sport sensibile senza movimenti improvvisi, come il nuoto. Quando viaggio, il mio kit di pronto soccorso non è più di quello di una persona comune, senza specifiche - ma qui non è piuttosto un fatto della sindrome, ma un grado della sua manifestazione.

A causa del "teatro dei burattini", come chiamavano lo schermo tra me e i dottori operativi, sentii l'ostetrico ripetere costantemente agli assistenti: "Non strappare il tessuto, non strappare il tessuto!"

Ho affrontato la gravità del problema quando mio marito e io volevamo un bambino. Genetista condannato alla maternità surrogata o possibile gravidanza dopo un intervento di cardiochirurgia, a cui non è stata fornita evidenza diretta. Mi hanno spiegato che la funzione del cuore è sufficiente per il mio supporto vitale, ma durante la gravidanza il carico raddoppia. Ho insistito sul fatto che con un grado relativamente lieve di danni al cuore e ai vasi sanguigni, è possibile una gravidanza normale. Ho visitato tutti i centri di cardiologia a Mosca, ho versato molte lacrime e ho ancora ottenuto il permesso, soggetto a costante monitoraggio da parte di un cardiologo. Così, due mesi dopo, sono venuto a registrarmi al centro perinatale cardiaco, che ha accettato di guidarmi.

Certo, è stato molto spaventoso decidere una gravidanza, soprattutto dopo l'ambigua previsione dei medici: la mia aorta è ancora a livello subcritico. Spero che rimarrà - ai critici solo pochi millimetri. La speranza è stata infusa da un ginecologo, che ha passato metà della sua vita a studiare la displasia del tessuto connettivo. Dopo aver parlato con lei, mi sono reso conto che se non avessi provato a sopportare il bambino contro la mia volontà, rimpiangerei tutta la mia vita. Da qualche parte nel profondo, ho preso il rischio e non ho rimpianti.

La gravidanza è andata alla grande e la figlia è nata attraverso un taglio cesareo pianificato un po 'in anticipo. I medici erano terribilmente spaventati dal fatto che l'aorta si sarebbe "strappata" dai carichi massimi e che sarei morto proprio nell'ospedale di maternità, dove ero la donna più "pesante" in travaglio. Mia figlia è la mia vittoria e l'abbiamo chiamata Victoria. A causa del "teatro dei burattini", come chiamavano lo schermo tra me e i dottori operativi, sentii l'ostetrico ripetere costantemente agli assistenti: "Non strappare il tessuto, non strappare il tessuto!" - ma in quel momento ero pronto a tutto, purché il bambino stesse bene. L'operazione durò il doppio del solito, il dottore era bagnato, come se vi fosse stato versato un secchio d'acqua. Ho quasi perso conoscenza un paio di volte, l'anestesista mi ha riacceso, e poi, già in terapia intensiva, ho imparato che avevo perso quasi un litro di sangue. Lo stato del mio sistema cardiovascolare rimane invariato, cioè lo stesso di prima della gravidanza.

Guardando indietro alla mia giovinezza, capisco di essere stato fortunato in una certa misura, per così dire. Sì, non mi è stata risparmiata la crescita alta, il piatto sui denti, una spalla sopra l'altra - ovviamente, mi sono distinto dalla folla, c'erano scherno tra pari e lacrime di notte nel bagno. Ma molte persone ce l'hanno, questa è la vita da adolescente. Dopo aver parlato con madri di bambini con sindrome di Marfan più grave, ho capito che la mia vita poteva essere molto più difficile.

Ho nutrito da solo il mio stesso ottimismo, in grani - allo stesso tempo sono un paranoico appassionato, che è generalmente vero per le persone con la sindrome di Marfan. Ci sono molti articoli e informazioni su Internet, in cui è molto facile confondersi e sentirsi ancora più forti. Specialisti che capiscono il problema, unità. Ci sono gruppi e forum in cui le persone descrivono i loro sintomi, condividono esperienze e persino "mettono" se stessi e gli altri sulle diagnosi; molti hanno studiato bene il problema e daranno delle quote ad alcuni medici in quest'area. Ma la maggior parte delle persone scrive sull'inevitabilità, sul dolore morale e fisico, sulla sopravvivenza - è per questo che non mi siedo in questi gruppi, non voglio trascinarmi in sentimenti ancora più profondi. Certo, capisco le mie prospettive, ma cerco sempre cose positive nel mondo intorno a me, cerco di non soffermarmi sui problemi - altrimenti è estremamente difficile uscire dal panico crescente. Certo, non è necessario chiudere un occhio alla diagnosi come se non fosse lì - lo è, e molto pericoloso, ma questo non è uno stigma e non una frase.

Solo le persone più vicine conoscono le mie peculiarità e molte persone dell'ambiente pongono domande sul secondo figlio. Ma non posso decidere su questo passaggio, semplicemente non ho il diritto. Anche prima della nascita di mia figlia, ho assunto un'enorme responsabilità per lei e prima di lei. Potrei avere a che fare con un intervento al cuore e sono molto spaventato. Nel corso degli anni, il mio corpo si fa sentire sempre di più, il numero di visite ai medici cresce ogni anno - ma questo non è un motivo per sedersi e contare i giorni rimanenti. È molto difficile per me Pensieri sul destino di mia figlia, che ha già due anni, e della lunghezza della sua vita, a volte non è permesso dormire per settimane, ma faccio tutto il possibile per minimizzare le manifestazioni della sindrome - perché se mi arrendo, non sarà migliore. Devi vivere la tua vita, non viverla.

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