Questi sono tutti i geni: perché le malattie ereditarie non sono una frase
Circa venticinquemila geni nel genoma umanoe ognuna codifica informazioni, tra cui colore degli occhi e dei capelli, tipo di pelle, lunghezza della gamba o larghezza delle spalle. Ci sono anche geni che sono responsabili della suscettibilità a varie malattie - cioè, una certa variante di un tale gene o sequenza di geni aumenta il rischio. Fortunatamente, nella maggior parte dei casi, la predisposizione genetica non è assoluta, ma in quanto sano sarà un organismo, le abitudini quotidiane giocano un ruolo importante. Abbiamo imparato dagli specialisti come proteggerci dal diabete, dal cancro, dalle allergie, dall'ipertensione e anche dalla depressione ereditaria.
L'ipertensione arteriosa è una condizione in cui gli indicatori della pressione arteriosa a riposo superano la norma - cioè, diventano superiori a 139/89 mm. Hg. Art. Le cause possono essere molto diverse: dalle cardiopatie congenite alle malattie acquisite e allo stress eccessivo. La predisposizione genetica in questa lista non è in primo luogo, sebbene, ovviamente, contribuisca. È impossibile parlare solo di una genetica, provocando l'ipertensione arteriosa - e considerare che la mancanza di ereditarietà proteggerà da questa afflizione durante la vita.
"Cheating" qui non è una predisposizione genetica, ma l'intero complesso di fattori. È molto importante mangiare meno sale, anche nella composizione dei prodotti finiti: ridurre la quantità a 5-7 grammi al giorno già porta a una diminuzione della pressione sanguigna. È molto importante non fumare (le sostanze contenute nel fumo di sigaretta influenzano il tono vascolare) e bere alcol il meno possibile. La giusta decisione sarà quella di aumentare la proporzione di alimenti vegetali ricchi di fibre e di pesce non salato nella dieta, oltre a ridurre la percentuale di grassi animali. E non dimenticare l'attività fisica (ad esempio, il nuoto o la corsa) - idealmente non meno di mezz'ora al giorno.
Sintomi di ipertensione arteriosa - mal di testa frequente, tinnito, vertigini, sanguinamento dal naso, palpitazioni cardiache. Tuttavia, potrebbero non esserlo. Pertanto, dopo quarant'anni (e nel caso di una predisposizione ereditaria - dopo venticinque o trenta anni), la pressione con un tonometro dovrebbe essere misurata di volta in volta. Se è costantemente sollevato, è necessario consultare un medico: uno specialista offrirà di essere esaminato e prescriverà un trattamento adeguato.
Di norma, se uno dei genitori soffre di allergie, la tendenza del corpo del bambino alle reazioni allergiche è di circa il 50% e, se entrambi i genitori sono allergici, la probabilità aumenta all'80%. Se sei allergico ai tuoi fratelli, anche il rischio è alto. La predisposizione può essere trasmessa attraverso la generazione (ad esempio, dalla nonna alla nipote) - in questo caso la probabilità è di circa il 10%. Allo stesso tempo, i geni che determinano la tendenza del corpo a sviluppare reazioni allergiche, e non la specifica "allergia alle arance", sono trasmessi per via ereditaria. La presenza o meno di allergie dipende dalle caratteristiche dell'organismo stesso e da fattori esterni: ecologia, durata dell'allattamento al seno, frequenza di utilizzo di determinati farmaci, livello di stress.
In altre parole, in condizioni favorevoli, i geni che trasmettono allergie possono "dormire" per tutta la vita. E viceversa: in caso di insuccesso di circostanze, l'allergia può manifestarsi fin dall'infanzia. Esistono alcune misure preventive per ridurre la probabilità di allergie nel bambino. Possono essere introdotti anche durante la gravidanza: rinunciare a fast food e dolci con un alto contenuto di aromi, emulsionanti e coloranti, oltre al fumo, anche passivo (aumenta la probabilità di sviluppare malattie allergiche in un bambino più volte). Durante questo periodo, è auspicabile ridurre l'uso di prodotti chimici domestici, rinviare le riparazioni pianificate nell'appartamento e trascorrere più tempo all'aria aperta.
Dopo il parto, si raccomanda di allattare il bambino per almeno quattro mesi e, se ciò non è possibile, passare a formule di latte ipoallergenico. La prima poppata dovrebbe essere fatta dal quarto al sesto mese di vita del bambino - questo periodo è chiamato "finestra di tolleranza" quando il sistema immunitario del corpo è meno suscettibile agli allergeni. Inoltre, non dobbiamo dimenticare che il sovrappeso aumenta anche il rischio di sviluppare condizioni allergiche, quindi è importante non sovralimentare il bambino, a partire dai primi mesi di vita.
La predisposizione genetica è più comune nel diabete del secondo, piuttosto che nel primo tipo. La causa dello sviluppo di questa malattia è una violazione della suscettibilità all'insulina, un ormone che controlla il livello di glucosio nel sangue. Questo accade a causa del sovrappeso, dell'obesità o di un eccesso di grasso addominale (cioè, la chiave è il grasso, che è troppo nel corpo. Ma se un genitore soffre di diabete di tipo 2, questo non significa che suo figlio sia condannato. Inoltre, anche nello stato dei cosiddetti prediabete, vi è la possibilità di prevenire lo sviluppo della malattia in toto. La prevenzione più efficace è la correzione dello stile di vita: una dieta equilibrata, una quantità adeguata di sonno e riposo, un'attività fisica regolare ed evitare le cattive abitudini (fumare, bere alcolici).
Quando si costruisce il cibo, è importante abbandonare il digiuno e le diete rigide - è ancora difficile e non sicuro osservarli per molto tempo. Limitare i grassi e gli zuccheri animali può essere utile per una sana perdita di peso, e una dieta frazionata - cinque o sei volte al giorno in piccole porzioni - può aiutare a far fronte alla costante sensazione di fame. Il principale beneficio dell'attività fisica nella prevenzione del diabete del secondo tipo non è tanto la perdita di peso, quanto l'aumento della sensibilità del tessuto all'insulina. L'esercizio aerobico di media intensità dà un buon effetto - devono essere praticati per trenta o sessanta minuti almeno tre volte alla settimana. I pazienti con prediabete possono essere aiutati da ulteriori farmaci che possono ritardare lo sviluppo della malattia, ma tali farmaci dovrebbero essere prescritti da un medico.
Il diabete mellito del secondo tipo di solito non ha sintomi nella fase iniziale: secchezza delle fauci, sete, debolezza, affaticamento, secchezza e prurito della pelle possono verificarsi solo con un forte salto nei livelli di zucchero nel sangue. Un modo semplice per determinare se sei a rischio è misurare la tua vita e calcolare l'indice di massa corporea. Se la circonferenza è più di 80 cm per le donne (o 94 cm per gli uomini) e un BMI è superiore a 25, si dovrebbe visitare un endocrinologo per discutere la situazione in modo più dettagliato. In caso di problemi con il sistema cardiovascolare e suscettibilità al diabete, è importante non dimenticare di donare il sangue per lo zucchero almeno una volta all'anno. Se il livello di glucosio nel sangue è più alto del normale, potrebbe essere necessario un ulteriore esame: il test di tolleranza al glucosio (GTT), in cui un secondo campione di sangue viene prelevato per l'analisi un paio d'ore dopo la presa del glucosio.
Se c'è una mutazione BRCA1 o BRCA2, la probabilità di sviluppare un tumore al seno o alle ovaie è circa dell'80% nel primo caso e del 50% nel secondo; aumenta la probabilità di altri tumori maligni. In questo caso, il trattamento eseguito nel tempo, nelle prime fasi della malattia, dà buoni risultati. Se c'è una predisposizione genetica, allora la cosa principale deve essere esaminata regolarmente, cioè almeno una volta all'anno, a partire da venti a venticinque anni, e, se si riscontrano cambiamenti, iniziare il trattamento. Lo screening per il carcinoma mammario deve includere una mammografia o ecografia del seno, e per il tumore ovarico, una risonanza magnetica o ecografia pelvica e un esame del sangue per i marcatori CA-125 e HE-4. Lo screening per il cancro del colon consiste in un test delle feci per il sangue occulto - se viene trovato del sangue, deve essere eseguita una colonscopia.
Mastectomia preventiva - un'operazione per rimuovere le ghiandole mammarie - mentre massimizzando il rischio di cancro al seno riduce questo rischio del 98%. Il restante 2% cade sull'ulteriore bagliore nella regione ascellare, in cui il cancro può svilupparsi nonostante la mastectomia. Nella poliposi ereditaria (comparsa di tumori benigni) nell'intestino crasso, è importante eseguire regolarmente una colonscopia con la rimozione dei polipi. Se ce ne sono troppi, di solito viene prescritta una colectomia: la rimozione di una parte o di tutto il colon, poiché nel caso di un'elevata predisposizione al cancro, alcuni dei polipi prima o poi degenerano in un tumore maligno.
Si ritiene che un eccesso di grasso viscerale (cioè il tessuto adiposo all'interno della cavità addominale, attorno agli organi interni) possa contribuire allo sviluppo del cancro, sebbene il grasso stesso non sia cancerogeno. Un'altra cosa è che nel tessuto adiposo femminile, specialmente durante la menopausa, vengono prodotti ormoni sessuali femminili. Se c'è troppo grasso, aumenta il livello di estrogeni, che può provocare il cancro al seno.
Inoltre, il sovrappeso può indicare le preferenze alimentari di una persona - eccesso di cibo, consumo eccessivo di grassi saturi (carne rossa, burro) e carboidrati semplici (dolci), e questo, a sua volta, aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon. Questa malattia è spesso diagnosticata in coloro la cui dieta è significativamente più carne rispetto alle fibre vegetali. Il fatto è che il consumo di carne rossa aumenta la concentrazione di acidi grassi, che nel processo di digestione si trasformano in agenti cancerogeni. La fibra è in grado di "legare" queste sostanze nocive, riducendo il tempo di movimento dei cibi trattati e quindi il contatto della parete intestinale con sostanze cancerogene. Pertanto, per la prevenzione del cancro del colon è di mangiare più cibi vegetali e carne rossa - meno, ma è meglio abbandonarlo del tutto.
Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, oltre trecento milioni di persone nel mondo vivono con la depressione; dal 2005 al 2015, l'incidenza è aumentata di oltre il 18%. Le cause sono ancora in fase di studio: una volta una teoria era associata a una mancanza di neurotrasmettitori, cioè a determinate sostanze che contribuiscono alla trasmissione dei segnali nel sistema nervoso. Successivamente, la genetica si unì: un team internazionale di ricercatori identificava loci genetici (segmenti cromosomici) associati al rischio di sviluppare una grave depressione - e questo fu un successo. Tuttavia, anche riconoscendo il ruolo dell'ereditarietà nello sviluppo della depressione, non è possibile escludere altri fattori, come la perdita di una persona cara o la difficile situazione economica del paese. Collegare la depressione solo con la genetica non è del tutto giusto - qui la stabilità psicologica o l'instabilità di una determinata persona è molto più importante.
Le forme gravi di depressione richiedono l'attenzione di specialisti e trattamenti a lungo termine. Ma ogni persona può avere una situazione in cui improvvisamente inizia a sentirsi depresso e non vuole nulla. Può essere considerata depressione o solo esperienze depressive? Se nella vita di una persona non esiste più ciò che prima era considerato prezioso per lui (ciò che veniva dato il tempo, ciò che lo ispirava), allora sono esperienze depressive, la cui presenza non significa malattia. In questo caso, l'autostima diminuisce, appaiono le autoaccuse ("questo è ciò di cui hai bisogno"), il contatto con gli altri è disturbato. Se non superi questi "sintomi", possono apparire nuovi: indifferenza per i successi del passato, desiderio frequente di stare da solo, difficoltà nel prendere anche le decisioni più semplici. Naturalmente, ogni caso è individuale, ma ci sono raccomandazioni generali, in base alle quali esiste la possibilità di migliorare la situazione in meglio.
Per prima cosa devi cercare di ridurre il carico. Forse sei così carico che non è rimasto il tempo per qualcosa che era solito dare forza e portare gioia. Per tornare a questo, è sufficiente trovare il tempo libero - anche per permettere a te stesso di non fare nulla se non c'è forza. Vale la pena porsi la domanda: "Cosa sto spendendo al massimo della mia forza ed energia adesso?" La risposta "a lavorare" in questo caso sarà poco informativa. Ma la risposta a "frequenti incontri sul lavoro" sarà più specifica. Forse, dopo aver ricevuto la risposta, sarà meno probabile organizzare riunioni, guadagnando un po 'di tempo per te stesso. Se le esperienze sono collegate a una situazione di vita difficile, è utile ricordare esperienze passate e rispondere alle domande: "Come sono uscito da queste situazioni prima?", "Cosa mi ha aiutato in questo?". A volte le esperienze depressive possono essere associate allo scorrimento costante dei social network. Se la risposta alla domanda "Mi piace per Instagram?" negativo, allora dovresti smettere di dargli così tanto tempo.
Un altro modo efficace è quello di passare alle pratiche del corpo, come lo yoga (concentrandosi sulle sensazioni corporee e la respirazione riduce l'ansia), così come avviare un diario o creare una nota nel tuo smartphone, annotando ogni giorno punti positivi - ad esempio, che hai bevuto un delizioso caffè durante pausa o collega ha condiviso con te una storia divertente. Rileggi i record più spesso - così impari a notare che cose belle accadono nella vita. Se è difficile risolvere il problema da solo, consultare uno specialista. Ciò aiuterà in tempo a identificare le cause delle esperienze e a risolverle in modo tempestivo.
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